Признаки нарушения полового развития

Признаки нарушения полового развития
  • Обследование показано подросткам 14 лет и старше, если отсутствуют признаки полового развития. В анамнезе обычно Фонические системные заболевания, неврологические нарушения, аносмия или гипосмия, гепатит новорожденных, приступы гипогликемии в грудном возрасте, случаи задержки роста и полового развития у родственников. Осмотр, физикальное и неврологическое исследования указывает на нарушения зрения, нистагм, микрофтальмию и гипоплазию дисков зрительных нервов (при офтальмоскопии), то есть на септооптическую дисплазию.

Синдром Лоренса—Муна—Билля

  • Для синдрома Лоренса—Муна—Билля характерны пигментная дегенерация сетчатки, полидактилия, умственная отсталость и ожирение. Следует помнить и о других синдромах и дефектах срединных структур головного мозга и черепа. Микропения свидетельствует о дефиците гонадотропных гормонов во внутриутробном периоде.
  • Лабораторная и инструментальная диагностика: обязательно определяются уровни ЛГ, ФСГ, тестостерона, пролактина в сыворотке; устанавливается костный возраст по рентгенограмме левой кисти и запястья, проводится рентгенография черепа. При необходимости делается общий анализ крови, исследуются функции почек, печени и щитовидной железы и определяется уровень кортизола. Снижение уровней ЛГ и ФСГ наблюдается при вторичном гипогонадизме (заболеваниях гипоталамуса или гипофиза). Повышение уровней ЛГ и ФСГ указывает на первичный гипогонадизм (первичную тестикулярную недостаточность).

Синдром Клайнфельтера

  • Цитогенетическое исследование проводится для подтверждения диагноза хромосомных болезней. При синдроме Клайнфельтера чаще всего выявляется кариотип 47, XXY либо мозаицизм 46, XY/47, XXY. У 50% больных с синдромом Прадера—Вилли обнаруживается деления ISq1.1—1.3.
  • При подозрении на гипопитуитаризм проводятся следующие исследования:
  1. для подтверждения дефицита СТГ — гипогликемическая проба с аргинином и инсулином;
  2. дефицита пролактина — проба с тиролиберином;
  3. дефицита ЛГ и ФСГ — проба с гонадолиберином. Для оценки функции аденогипофиза можно использовать и комбинированные пробы.
  • Для выявления опухолей и других органических поражений ЦНС проводятся КТ или МРТ черепа. При органическом поражении ЦНС гипопитуитаризм часто сочетается с нарушением функции нейрогипофиза. Поэтому исключают несахарный диабет.

Дифференциальная диагностика

  • Дифференциальная диагностика изолированного дефицита гонадотропных гормонов и конституциональной задержки полового развития обязательна, поскольку клиническая картина при этих состояниях сходная и различить их довольно трудно.
  • Для изолированного дефицита гонадотропных гормонов характерны нормальный рост и нормальная скорость роста, а для конституциональной задержки полового развития — низкорослость.
  • При обоих состояниях базальные уровни ЛГ и ФСГ снижены, а уровни других гормонов аденогипофиза находятся в пределах нормы. Поэтому обычные гормональные исследования и проба с гонадолиберином ничего не дают для диагноза. Иногда используют пробу с синтетическим аналогом гонадолиберина — нафарелином. После однократной инъекции нафарелина уровни ФСГ, ЛГ и тестостерона у больных с изолированным дефицитом гонадотропных гормонов повышаются не так значительно, как у больных с конституциональной задержкой полового развития.
  • При нарушении потенции назначали Vidalista 5Zhewitra 20Eregra 100, в 93,4% лечение имело положительный результат.